Policitemia Vera Senza Mutazione Jak2 | surgebodyboarding.com
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La Policitemia Vera è una malattia cronica mieloproliferativa che colpisce le cellule emopoietiche del midollo osseo, portando ad una eccessiva proliferazione delle stesse e iperproduzione di eritrociti e spesso piastrine a causa di una mutazione genetica del sistema di trasmissione di segnali JAK2 mutazione JAK2V617F. policitemia secondaria e sono quindi di valore diagnostico nella policitemia vera. La mutazione del gene JAK2 I quesiti sull'origine delle tre malattie mieloproliferative croniche classiche, trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi primaria, rimasti irrisolti per lungo tempo, hanno. Policitemia vera: Maggiori informazioni su sintomi, diagnosi,. Nei pazienti con poliglobulia senza mutazione in JAK2, devono essere prese in considerazione le cause di un'eritrocitosi primitiva congenita e di un'eritrocitosi secondaria si vedano questi termini. La maggioranza dei pazienti con policitemia vera è portatore di una mutazione attivante di JAK2 che si traduce in una sovrattivazione della via di segnalazione JAK-STAT, con conseguente eritrocitosi, il sintomo caratteristico della policitemia vera, e le complicazioni vascolari che ne derivano. Tale mutazione è presente nel 95% dei pazienti affetti da PV; la proteina JAK2 è una particolare proteina ad attività tirosin-chinasica coinvolta nel meccanismo di trasduzione del segnale dalla membrana al nucleo e la sua mutazione provoca un aumento della sua attività con conseguente aumento della attività trasduzionale e mieloproliferazione.

Recenti studi hanno mostrato una stretta associazione tra la mutazione V617F G>T nell’esone 12 nel gene JAK2 Janus Kinase 2 e i disordini mieloproliferativi cromosoma- Philadelphia negativi Ph-MPDs quali la policitemia vera PV, la trombocitemia essenziale ET e la mielofibrosi idiopatica IM. Invece, la policitemia vera è una proliferazione neoplastica cioè un tumore di tipo clonale cioè tutte le cellule tumorali derivano da un'unica cellula progenitrice localizzata nel midollo osseo, che perde il controllo ed inizia a proliferare, senza che vi sia alcuno stimolo esterno. La policitemia vera è lievemente più comune negli uomini, specie oltre i 60 anni, mentre è rara nei bambini pur potendo insorgere a qualsiasi età. Cause. Una caratteristica della policitemia vera è l’ematopoiesi clonale, ciò suggerisce che la causa di questa proliferazione sia una mutazione delle cellule staminali ematopoietiche. POLICITEMIA VERA E SECONDARIA Pag. 2 di 5 2.3 DIAGNOSI L’identificazione delle policitemie differenti dalla policitemia vera è importante: vanno escluse le forme di policitemia apparente senza aumento della massa eritrocitaria e le forme secondarie. Una accurata indagine anamnestica e clinica, con particolare riguardo alle terapie.

Criteri WHO 2008 per la diagnosi di Policitemia Vera Criteri maggiori: - Hb >18,5 g/dl uomo, >16.5 g/dl donna o altra evidenza di aumentata massa eritrocitaria; - Presenza della mutazione V617F del gene JAK2 o di altre mutazioni analoghe, quali quelle a carico dell’esone 12 del gene JAK2. Nuova cura per la policitemia vera. Lara Bettinzoli, N. 11 novembre 2008. Presso la Clinica Ematologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia verrà attuata, nei prossimi mesi, una terapia sperimentale con inibitori di JAK2 per i pazienti con policitemia vera.

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